(test di diagnosi prenatale non invasiva): Si tratta di un esame eseguibile mediante un semplice prelievo ematico, a partire dalla 10ma settimana di gravidanza, che consente di analizzare il corredo cromosomico del nascituro nonché ricercare eventuali malattie genetiche.

Nell’ambito dei percorsi di fecondazione assistita di 2° e 3° livello, il transfer delle blastocisti viene normalmente eseguito 5 giorni dopo l’inizio dell’assunzione del progesterone. Questo perchè fisiologicamente nella donna l’impianto dell’embrione si verifica dopo circa 6 giorni dalla fecondazione (incontro tra ovocita e spermatozoo). Alcune donne però derogano da questa regola e pertanto se nel loro caso eseguissimo il transfer secondo tale assunto sarebbe molto probabile che l’impianto non avverrebbe o esiterebbe in un aborto precoce (biochimico). Tali test quindi servono ad individuare la “finestra di impianto” personalizzata (cioè dopo quante ore dall’inizio dell’assunzione del progesterone eseguire il transfer embrionario).

Ai fini dell’impianto embrionario è importante non solo che l’endometrio sia pronto dal punto di vista “ormonale”, ma anche che non presenti infezioni e che abbia la giusta quantità di lactobacilli (probiotici): alcuni studi documentano che una concentrazione lactobacillare endometriale > 90% si associ ad una percentuale di impianto > 60%, mentre una concentrazione lactobacillare < 90% si correli ad una significativa riduzione delle possibilità di gravidanza (circa 23%).

che propongo in caso di pazienti con infezioni genitali ricorrenti nonostante terapie mirate.

Trattasi di un esame che propongo alle mie pazienti con infezioni genitali ricorrenti e/o con sintomatologia intestinale (intestino alterno, diarrea, stipsi, gonfiore addominale) e/o obesità e/o interessate alla tutela della propria salute.

È un esame che propongo alle coppie con ripetuti aborti spontanei o con ripetuti esiti infruttuosi di fecondazione assistita. Per poter avere l’impianto embrionario è necessario che l’embrione ed alcune cellule immunitarie presenti nell’endometrio (linfociti T NK) presentino delle molecole (geneticamente determinate) compatibili tra loro (recettori). Si tratta quindi di un esame che valuta la componente immunologica su base genetica. Consiste in un prelievo ematico nella paziente ed eventualmente anche nel partner (da eseguire preferibilmente a digiuno o dopo un pasto leggero).

Si tratta di un esame di ultima generazione che solo di recente ho iniziato a proporre a coppie selezionate (ripetuti transfer embrionari infruttuosi) e che consente di ottenere una “fotografia” di quello che è lo stato immunologico dell’endometrio in quel determinato momento della vita della paziente. Affinchè si verifichi l’impianto e la gravidanza iniziale, infatti, è necessario che via sia il giusto stato di “equilibrio” immunologico a livello endometriale e se tale equilibrio è alterato ecco che la gravidanza potrà non andare avanti. L’esame consentirà quindi di mettere in atto un protocollo di stimolazione “immunologico” personalizzato.

Mediante un esame ematico è possibile sapere se si è portatori sani di malattie genetiche e questo è di fondamentale importanza in una coppia che sta programmando una gravidanza, in quanto qualora i due partner fossero portatori sani della stessa mutazione genica (malattia), vi sarebbe il rischio che i propri figli possano nascere con la malattia manifesta.

È un esame innovativo e rivoluzionario che consente, in caso di aborto, mediante un semplice prelievo ematico nella donna, di sapere se la gravidanza si è interrotta perché il prodotto del concepimento era affetto da qualche patologia cromosomica o meno.
Le implicazioni per la coppia di tale informazione diagnostica sono fondamentali in quanto venendo a conoscenza del fatto che la vita dell’embrione si sia interrotta nonostante “sano”, gli accertamenti verranno indirizzati sulla paziente, dato che la causa dell’interruzione sarà dipesa da fattori riguardanti quest’ultima. Al contrario, qualora l’embrione risultasse “affetto da qualche cromosomopatia”, non sarebbe indispensabile sottoporre la paziente ad approfondimenti diagnostici, poiché la gravidanza si sarà interrotta in utero perché non compatibile con la vita post natale. Questo esame consente spesso anche di “sollevare” la paziente dal peso psicologico di aver avuto l’aborto: spesso infatti la donna si sente responsabile del triste evento, andando alla ricerca di suoi comportamenti a rischio che possano aver determinato l’esito infausto.